Berbagai penyakit kelainan darah
merupakan penyakit yang relatif sulit untuk dihindari. Pengetahuan tentang
penyakit kelainan darah belum
merata hingga ke daerah. Begitu juga dengan penyakit thalassemia. World Heatlh Organization (WHO) menyatakan, insiden pembawa
sifat thalassemia di Indonesia berkisar 6-10%, artinya dari setiap 100 orang,
6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia. Karena penyakit ini merupakan
penyakit yang diturunkan, maka penderita penyakit ini telah terdeteksi sejak
masih bayi.
Thalassemia
menyebabkan sel darah merah (hemoglobin)
cepat hancur sehingga usia sel-sel darah merah
menjadi
lebih pendek. Kondisi ini menyebabkan
tubuh kekurangan darah. Pada orang yang
sehat, sel darah merah dapat bertahan di dalam pembuluh darah hingga
120 hari. Sedangkan pada penderita thalassemia, sel darah merah hanya bertahan sekitar 20-30 hari. Penderita thalassemia sering menunjukkan beberapa
gejala diantaranya anemia, pucat, sulit tidur, lemas dan tidak punya nafsu
makan.
Thalassemia dikelompokan menjadi
dua jenis yaitu:
a. thalassemia alpha
Thalassemia alpha merupakan thalassemia dimana tubuh
tidak mampu memproduksi protein/gen globin alpha dalam jumlah yang cukup.
b.Thalassemia beta
Thalassemia beta merupakan sebutan
dimana tubuh kekurangan
produksi protein/gen globin beta.
Memutus
Mata Rantai Thalassemia
Persentase penurunan genetik/pembawa sifat penyakit
thalassemia dari orangtua kepada anak sangat tinggi. Jika pasangan suami istri, keduanya memiliki genetik/pembawa sifat
thalassemia, maka kemungkinan anaknya menderita thalassemia sebesar 25 %, anaknya menjadi pembawa sifat 50 %, dan normal 25 %. Pembawa sifat disini
maksudnya, orang tersebut secara fisik tetap sehat, namun memiliki genetik penyakit thalassemia.
Penyakit ini dapat dihentikan atau
diminimalisir penyebarannya dengan cara memutus mata rantai genetik pembawa
sifat thalassemia. Edukasi mengenai penyebaran penyakit ini menjadi salah satu
cara untuk memutus mata rantai thalassemia.
Orang dengan pembawa sifat thalassemia tidak boleh menikah dengan pembawa sifat
thalassemia juga. Cara pencegahannya adalah dengan mengikuti konseling pranikah
dan pemeriksaan. Dengan pemeriksaan ini calon pasangan suami isteri akan
mengetahui apakah dia termasuk pembawa sifat
thalasemia atau tidak.
Transplantasi Sumsum
Tulang Pada Thalasemia
Terapi untuk penderita thalassemia yang
selama ini dilakukan adalah terapi suportif. Terapi suportif yang diberikan yaitu dengan
pemberian transfusi darah dan obat-obatan untuk mengurangi efek samping yang
diakibatkan kelebihan zat besi. Di negara-negara lain, transplantasi sumsum tulang sudah banyak
dikembangkan sehingga memberikan harapan untuk sembuh.
Prosedur yang dilakukan pada proses transplantasi sumsum tulang adalah
penggantian sel induk atau stem cell dari donor yang cocok ke penderita thalassemia.
Prioritas donor
yang dipilih adalah kelurga terdekat seperti ayah, ibu atau saudara kandung. Pembiayaan pada prosedur ini
sudah mendapatkan sebagian pembiayaan
dari BPJS.
Sebagian biaya lagi menjadi tanggungan
penderita/keluarga penderita karena keseluruhan biaya tidak mencukupi apabila
ditanggung oleh BPJS sehingga perlu partisipasi dari keluarga atau
donatur.
Informasi lebih
lanjut mengenai transplantasi sumsum tulang bisa
menghubungi sekretariat transformer atau langsung kontak melalui email ke santosaiva@yahoo.com
atau hanum_rifda58@yahoo.com.